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Numero Atti:61250
Ultima Gazzetta Ufficiale del: 16 marzo 2019 Ultima Modifica: 20 marzo 2019
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Dettaglio atto

Ministero della Salute

Decreto 13 ottobre 2016

Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie. (16A08059)

(G.U. Serie Generale , n. 267 del 15 novembre 2016)

							 
Art. 5 Comunicazione, richiamo, conferma diagnostica e presa in carico per lo SNE 1. In caso di risultato positivo dello SNE al test di primo livello, il risultato e' comunicato immediatamente al punto nascita e al Centro clinico parte del sistema screening, secondo modalita' operative definite in ciascuna regione e provincia autonoma. Il Centro clinico provvede alla comunicazione e al richiamo del neonato per la conferma diagnostica, attraverso personale sanitario specificamente formato. Particolare attenzione e immediatezza di azione sono previste per le malattie che possono portare a un precoce squilibrio metabolico e a una condizione di scompenso anche grave. Il Centro clinico provvede alla conferma diagnostica di secondo livello, anche genetico-molecolare qualora disponibile, previa acquisizione dell'ulteriore consenso informato al trattamento dei dati sanitari e genetici, e alla stesura del piano terapeutico assistenziale che definisce la completa presa in carico del nato patologico. Nel corso della conferma diagnostica di secondo livello devono essere effettuate tutte le indagini necessarie per formulare una corretta diagnosi differenziale, i cui risultati sono comunicati ai genitori naturali o al soggetto che esercita la responsabilita' genitoriale sul neonato. 2. In caso di conferma positiva allo SNE ai genitori e' assicurata la successiva consulenza genetica, che puo' comprendere, se disponibile e clinicamente opportuno, anche la valutazione genetico-molecolare dei familiari. 3. I casi positivi allo SNE, per i quali sia stata confermata la diagnosi, sono comunicati al Registro nazionale malattie rare attraverso i registri regionali o interregionali malattie rare, come gia' previsto e per i fini indicati dal decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279, utilizzando le denominazioni e i relativi codici di esenzione presenti nell'«Elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo» di cui all'allegato 1 al citato decreto ministeriale n. 279 del 2001 o i suoi eventuali aggiornamenti, nel rispetto di adeguate misure e accorgimenti di sicurezza per il trattamento dei dati personali sensibili, come previsto dal decreto legislativo 30 giugno 2003, n. 196.
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