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Numero Atti:62134
Ultima Gazzetta Ufficiale del: 18 luglio 2019 Ultima Modifica: 19 luglio 2019
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Dettaglio atto

Ministero della Salute

Decreto 13 ottobre 2016

Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie. (16A08059)

(G.U. Serie Generale , n. 267 del 15 novembre 2016)

 
 
 
                      IL MINISTRO DELLA SALUTE 
 
  Visto l'art. 32 della Costituzione; 
  Vista la legge 27 dicembre 2013, n. 147, recante «Disposizioni  per
la formazione del bilancio annuale e pluriennale dello  Stato  (Legge
di stabilita' 2014)», e successive modificazioni,  e  in  particolare
l'art. 1, comma 229, primo periodo, il quale dispone che il  Ministro
della salute  adotti  un  decreto  ministeriale,  sentiti  l'Istituto
superiore di sanita' (ISS) e la Conferenza permanente per i  rapporti
tra lo Stato, le regioni e  le  Province  autonome  di  Trento  e  di
Bolzano, per l'avvio, anche in  via  sperimentale  e  nel  limite  di
cinque milioni di euro, dello screening  neonatale  per  la  diagnosi
precoce di patologie metaboliche  ereditarie,  per  la  cui  terapia,
farmacologica  o  dietetica,  esistano   evidenze   scientifiche   di
efficacia terapeutica o per le quali vi siano  evidenze  scientifiche
che una diagnosi precoce neonatale comporti un vantaggio  in  termini
di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione,  anche  di
tipo dietetico; 
  Vista, altresi',  la  legge  23  dicembre  2014,  n.  190,  recante
«Disposizioni per la formazione del bilancio  annuale  e  pluriennale
dello Stato (Legge di stabilita' 2015)» e in  particolare  l'art.  1,
comma 167, a tenore del quale «L'autorizzazione di spesa  di  cui  al
comma 229 dell'art. 1 della  legge  27  dicembre  2013,  n.  147,  e'
incrementata di 5 milioni di euro annui a decorrere dall'anno 2015»; 
  Vista la legge 19 agosto 2016, n.  167,  recante  «Disposizioni  in
materia di accertamenti  diagnostici  neonatali  obbligatori  per  la
prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie»; 
  Visto il secondo periodo del citato art. 1, comma 229  della  legge
n. 147 del 2013, con il quale si prevede che il Ministro della salute
definisca l'elenco delle patologie su  cui  effettuare  lo  screening
neonatale; 
  Ritenuto opportuno definire, per la  stretta  interconnessione  tra
quanto previsto dal primo e dal secondo periodo del  citato  art.  1,
comma 229,  l'elenco  delle  patologie  quale  allegato  al  presente
decreto ministeriale che dispone l'avvio dello screening neonatale; 
  Considerato l'elenco delle  patologie  predisposto  dal  Gruppo  di
lavoro  per  la   «elaborazione   di   linee   guida   cliniche   per
l'individuazione di protocolli applicativi per lo screening neonatale
esteso», gia' istituito presso  l'Agenzia  nazionale  per  i  servizi
sanitari regionali - Age.na.s.; 
  Tenuto conto che il nuovo assetto normativo determina l'obbligo  di
rafforzare ed estendere gli attuali programmi di screening  neonatale
a tutto il territorio nazionale per una  efficace  prevenzione  delle
malattie metaboliche  ereditarie,  sulla  base  dei  progressi  delle
tecniche   diagnostiche,    favorendo    la    massima    uniformita'
nell'applicazione della diagnosi  precoce  neonatale  sul  territorio
nazionale  e  l'individuazione   di   bacini   di   utenza   ottimali
proporzionati all'indice di natalita'; 
  Visto il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 9 luglio
1999, recante «Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni ed alle
province autonome di Trento e  Bolzano  in  materia  di  accertamenti
utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e di  obbligatorieta'
del  controllo  per  l'individuazione  e  il  tempestivo  trattamento
dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e  della  fibrosi
cistica»; 
  Visto il decreto ministeriale  18  maggio  2001,  n.  279,  recante
«Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie  rare
e  di  esenzione  dalla  partecipazione  al  costo   delle   relative
prestazioni sanitarie, ai sensi dell'art. 5, comma 1, lettera b), del
decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124»; 
  Visto il decreto  legislativo  30  giugno  2003,  n.  196,  recante
«Codice in materia di protezione dei dati personali»; 
  Visto l'Accordo tra il Governo, le regioni e le  Province  autonome
di Trento e Bolzano su «Riconoscimento  di  Centri  di  coordinamento
regionali e/o interregionali, di presidi assistenziali sovraregionali
per patologie a bassa  prevalenza  e  sull'attivazione  dei  registri
regionali ed  interregionali  delle  malattie  rare»,  sancito  dalla
Conferenza Stato-regioni (Rep. Atti n. 103/CSR del 10 maggio 2007); 
  Visto l'Accordo sancito tra il Governo, le regioni  e  le  Province
Autonome di Trento e di Bolzano sul documento «Piano nazionale per le
malattie rare (PNMR)» (Rep. Atti n. 140/CSR del 16 ottobre 2014); 
  Vista  l'Autorizzazione  n.  8/2014  «Autorizzazione  generale   al
trattamento dei dati genetici - 11 dicembre 2014» del Garante per  la
protezione dei dati personali, pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n.
301 del 30 dicembre 2014; 
  Ritenuto che l'esecuzione dello screening neonatale possa  giovarsi
positivamente  della  riorganizzazione  dei  punti  nascita  prevista
dall'«Accordo tra il Governo, le regioni e le  province  autonome  di
Trento e Bolzano, le province, i comuni e le  comunita'  montane  sul
documento concernente "Linee di indirizzo per  la  promozione  ed  il
miglioramento della qualita', della sicurezza  e  dell'appropriatezza
degli  interventi  assistenziali  nel  percorso  nascita  e  per   la
riduzione del taglio cesareo"» sancito in Conferenza Unificata il  16
dicembre 2010; 
  Fermo restando quanto  previsto  in  tema  di  screening  neonatale
obbligatorio dalla legge 5 maggio 1992, n. 104, recante «Legge-quadro
per l'assistenza, l'integrazione sociale e i  diritti  delle  persone
handicappate», dall'art. 6, dalla legge 23  dicembre  1993,  n.  548,
recante «Disposizioni per la prevenzione  e  la  cura  della  fibrosi
cistica», e dal richiamato decreto del Presidente del  Consiglio  dei
ministri 9 luglio 1999; 
  Considerato  che  per  garantire  gli  standard  qualitativi  degli
screening neonatali, ridurre il numero di richiami dei nati esaminati
e ottimizzare i tempi di intervento per la presa in  carico  clinica,
nonche' per favorire l'uso efficiente delle risorse, e' opportuno che
i laboratori per lo screening operino su adeguati bacini  di  utenza,
anche tramite appositi accordi interregionali; 
  Dato atto che lo screening neonatale  esteso  mediante  la  tecnica
diagnostica denominata «Spettrometria di  massa  tandem»  (MS/MS)  e'
gia'  attuato  in  alcune  regioni,  in   aggiunta   agli   screening
obbligatori sopra enunciati, sulla base di appositi atti regionali; 
  Dato  atto che  in  alcune  regioni  sono  utilizzate  anche  altre
tecnologie  per  lo  screening  di   alcune   patologie   metaboliche
ereditarie; 
  Considerato che diversi metodi potranno in futuro essere utilizzati
per lo screening neonatale esteso in base  alle  aggiornate  evidenze
scientifiche; 
  Considerato che, sulla base degli attuali standard  di  riferimento
nazionali e internazionali, la raccolta dello  spot  ematico  per  lo
screening neonatale, sia obbligatorio che esteso, avviene fra le 48 e
le 72 ore di vita del neonato, anche  nelle  situazioni  di  parto  a
domicilio; 
  Considerata l'importanza dell'invio  tempestivo  dei  campioni  dai
punti nascita ai laboratori per lo screening neonatale, nel  rispetto
degli standard qualitativi raccomandati; 
  Considerato che l'implementazione dello screening neonatale  esteso
va  condotta  all'interno  di  percorsi  diagnostico-terapeutici  che
assicurino  controllo  e  uniformita'  nella  definizione  dei  casi,
nonche' la standardizzazione dei protocolli di cura  e  di  follow-up
presso i centri  clinici  per  le  malattie  metaboliche  ereditarie,
individuati dalle Regioni e  PPAA  all'interno  della  rete  malattie
rare; 
  Ritenuto opportuno che le regioni stipulino accordi per ottimizzare
l'utilizzo  delle  risorse  e  delle   competenze   disponibili   nei
laboratori e nei centri gia' operativi per  le  malattie  metaboliche
ereditarie, anche in relazione al numero dei nati e alla  popolazione
residente; 
  Ravvisata la necessita' di prevedere azioni di formazione sullo SNE
per il personale sanitario coinvolto nel  percorso  nascita,  nonche'
iniziative di aggiornamento professionale per gli operatori coinvolti
nel programma di screening,  come  pure  iniziative  di  informazione
sull'importanza della diagnosi precoce  delle  patologie  metaboliche
ereditarie per tutta la cittadinanza; 
  Visto il decreto interministeriale del Ministro della salute e  del
Ministro dell'economia e delle finanze del  2  aprile  2015,  n.  70,
«Regolamento  recante   definizione   degli   standard   qualitativi,
strutturali,  tecnologici  e  quantitativi  relativi   all'assistenza
ospedaliera», pubblicato nella Gazzetta Ufficiale il 4  giugno  2015,
Serie generale n. 127; 
  Sentito l'Istituto superiore di sanita'; 
  Acquisito  il  parere  del  Garante  per  la  protezione  dei  dati
personali in data 20 aprile 2014; 
  Sentita la Conferenza permanente per i rapporti tra  lo  Stato,  le
regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano,  nella  seduta
del / /2016; 
 
                              Decreta: 
 
                               Art. 1 
 
 
                 Malattie metaboliche ereditarie da 
               sottoporre a screening neonatale esteso 
 
  1. Lo screening neonatale esteso, previsto dall'art. 1, comma  229,
della legge 27 dicembre 2013 n. 147, di seguito indicato come SNE, e'
effettuato, anche in  via  sperimentale,  sino  a  concorrenza  delle
risorse  finanziarie  disponibili,  per  la  diagnosi  precoce  delle
patologie elencate nelle Tabelle 1 e 2 allegate al presente  decreto,
che costituiscono il panel di base comune a  livello  nazionale,  sui
nati a seguito di parti effettuati nelle strutture  ospedaliere  o  a
domicilio, utilizzando il campione ematico essiccato su carta bibula,
di seguito indicato come spot ematico, raccolto con le  modalita'  di
cui all'art. 3. 
  2. Il Ministero  della  salute,  avvalendosi  della  collaborazione
dell'Istituto superiore di  sanita',  dell'Agenzia  nazionale  per  i
servizi sanitari regionali (Age.na.s.) e  delle  regioni  e  province
autonome, e sentite le societa' scientifiche di settore, sottopone  a
revisione periodica almeno triennale la lista della patologie di  cui
alle tabelle 1 e 2 allegate, in relazione  all'evoluzione  nel  tempo
delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico  per  le
malattie metaboliche ereditarie. 
  3. L'Istituto superiore di sanita', con  procedure  di  consenso  a
livello  nazionale  che  coinvolgano  le  Societa'  scientifiche   di
settore, l'Age.na.s. le regioni e province autonome, le  associazioni
di  pazienti  maggiormente  rappresentative,  tenendo   conto   delle
evidenze scientifiche internazionali, procede  all'aggiornamento  dei
profili  quali-quantitativi  dei   marker   primari   necessari   per
l'identificazione dei soggetti positivi  allo  SNE  ed  eventualmente
connessi al rischio di scompenso metabolico precoce. 
                               Art. 2 
 
 
                   Informativa e consenso allo SNE 
 
  1. Lo SNE e' effettuato, previa idonea informativa di cui al  comma
2, fornita agli interessati dagli operatori del  punto  nascita.  Ove
appositi   atti    nazionali    o    regionali    non    stabiliscano
l'obbligatorieta' all'esecuzione dello SNE, deve essere acquisito  il
consenso informato all'esecuzione dello SNE e al trattamento dei dati
personali del neonato, ai sensi dell'art. 13 del decreto  legislativo
30 giugno 2003, n.  196,  rilasciato  dai  genitori  naturali  o  dal
soggetto che esercita la responsabilita' genitoriale sul neonato. 
  2. L'informativa, redatta a cura delle regioni e province  autonome
in un linguaggio facilmente comprensibile  e  tradotta  nelle  lingue
maggiormente diffuse nel territorio, deve precisare sinteticamente  e
in modo colloquiale quali sono gli scopi e le modalita' dello SNE; il
carattere  facoltativo  oppure  obbligatorio   della   procedura   di
screening; le specifiche finalita' perseguite (cura e, qualora lo SNE
dia  esito  positivo,   consulenza   genetica);   le   modalita'   di
effettuazione  del  test  e  le   malattie   testate;   i   risultati
conseguibili, ivi comprese eventuali notizie inattese conosciute  per
effetto della diagnostica differenziale delle malattie  di  cui  alla
tabella 3 allegata, che  condividono  i  marker  primari  con  quelle
elencate nella tabella 1; le modalita' e i tempi di conservazione dei
campioni; l'ambito di comunicazione dei dati, specie con  riferimento
ai  laboratori  di  screening  neonatale,  ai   centri   clinici   di
riferimento e al Registro nazionale delle malattie rare, al  quale  i
dati sono comunicati tramite i registri regionali. 
  3. La raccolta del consenso informato, di  cui  al  comma  1,  deve
essere  effettuata  prima  dell'esecuzione  del test  di   screening,
secondo i contenuti di cui al  modello  all'allegato  A  al  presente
decreto, che ne costituisce un esempio. Deve  contenere  il  consenso
all'effettuazione dello screening, al trattamento  dei  dati  nonche'
alla conservazione dei campioni. 
                               Art. 3 
 
 
         Raccolta, invio e conservazione dello spot ematico 
 
  1. Lo  spot  ematico  e'  raccolto,  previa  idonea  informativa  e
acquisizione del consenso informato come previsto dall'art. 2, fra le
48 e le 72 ore di vita del neonato: 
    a) in caso di parto presso un punto nascita,  dal  personale  del
punto stesso, specificatamente formato; 
    b) in caso di  parto  a  domicilio,  dal  professionista  che  ha
assistito al parto, che provvede all'immediata  consegna  dello  spot
ematico al punto nascita di riferimento. 
  2. Per ottimizzare l'utilizzo delle risorse  disponibili,  lo  spot
ematico, raccolto ai  fini  dello  screening  neonatale  obbligatorio
delle patologie previste dal decreto del Presidente del Consiglio dei
ministri 9 luglio 1999, e' utilizzato anche per l'effettuazione dello
SNE. Nel rispetto di  quanto  previsto  dall'art.  22  comma  7,  del
decreto legislativo 30 giugno 2003, n. 196, il cartoncino  contenente
lo spot ematico, firmato  dal  sanitario  o  dal  responsabile  della
struttura in cui e' stato effettuato  il  prelievo,  deve  contenere,
oltre ai dati identificativi del nato  anche  i  dati  anamnestici  e
clinici rilevanti per la condizione clinica del nato, quali  peso  ed
eta' gestazionale del nato, trattamenti e alimentazione del neonato e
della  madre,  le  eventuali  trasfusioni,  le  condizioni   cliniche
particolari, le modalita' del parto nonche' i  riferimenti  necessari
per  consentire  una  rapida  reperibilita'  del  nato,  in  caso  di
richiamo, e una corretta interpretazione dei risultati analitici. 
  3.  Nei  nati  pretermine  o  con  peso   non   adeguato   all'eta'
gestazionale o in nutrizione parenterale o  trasferiti  o  dimessi  o
usciti prima delle 48 ore di vita, la raccolta dello spot ematico, da
effettuarsi comunque prima della dimissione, deve essere ripetuta nel
primo mese di vita, secondo protocolli specifici basati  su  evidenze
scientifiche. Nei neonati da sottoporre a terapia  trasfusionale  con
emocomponenti  o  emoderivati  il   campione   e'   prelevato   prima
dell'intervento, indipendentemente dalle ore di vita del neonato, con
ripetizioni del  prelievo  secondo  protocolli  specifici  basati  su
evidenze scientifiche. 
  4. Lo spot ematico e' prelevato su tutti i nati  vivi,  compresi  i
nati vivi con successivo exitus entro le 48-72  ore  di  vita  per  i
quali  il  prelievo  e'  effettuato  «peri-mortem";  tale  evento  e'
comunicato al Laboratorio di screening neonatale e al Centro  clinico
di cui all'art. 4, per la successiva consulenza genetica  da  fornire
ai genitori in caso di positivita'. 
  5. Gli spot ematici raccolti nel  punto  nascita  sono  inviati  al
laboratorio per lo screening neonatale di cui all'art. 4, tramite  un
servizio di trasporto dedicato che assicuri la consegna dei  campioni
entro 24/48 ore dal prelievo e, comunque, solo in  casi  eccezionali,
non oltre le 72 ore. 
  6. Le regioni e le province autonome, nel quadro delle  piu'  ampie
misure di sicurezza di cui all'art. 31  del  decreto  legislativo  30
giugno 2013, n. 196, definiscono protocolli operativi per individuare
specifici accorgimenti idonei a garantire  la  sicurezza  relativa  a
prelievo, consegna, trasporto, tracciabilita' e  conservazione  degli
spot  ematici   e,   in   particolare,   garantendo   la   protezione
dell'identita'  del  neonato  mediante  l'utilizzo   di   un   codice
identificativo durante l'esecuzione del test. Tali protocolli  devono
anche individuare le modalita'  e  i  tempi  di  conservazione  delle
registrazioni per ricostruire la tracciabilita' degli spot ematici  e
dei soggetti sottoposti a screening. 
  7. Il materiale biologico  residuo  derivante  dalle  attivita'  di
screening neonatale va conservato secondo le modalita' previste dalla
normativa vigente in tema di raccolta e  conservazione  di  materiale
biologico. 
                               Art. 4 
 
 
                   Sistema di screening neonatale 
 
  1. Il sistema di screening neonatale e' un'organizzazione regionale
o interregionale a carattere multidisciplinare deputata  a  garantire
l'intero percorso dello screening neonatale dal  test  di  screening,
alla conferma diagnostica, alla presa in carico e al trattamento  del
neonato,  con  un  coordinamento  regionale  dell'intero  sistema  di
screening  neonatale.  Esso  pertanto  deve  prevedere   i   seguenti
elementi: 
    a) Laboratorio di screening neonatale. 
  Laboratorio del SSN che effettua  il  test  di  I  livello  per  lo
screening delle malattie metaboliche ereditarie, di cui alle  tabelle
1 e 2 allegate, entro  24/48  ore  dall'arrivo  dello  spot  ematico,
mediante  la  metodica  «spettrometria  di  massa  tandem»  o   altre
metodiche  aggiornate  e  validate  in  base  alle   nuove   evidenze
scientifiche.  Detto   laboratorio,   avente   bacino   regionale   o
interregionale, e' dotato di personale specificatamente  formato,  in
numero adeguato  per  le  attivita'  svolte,  nonche'  incaricato  al
trattamento dei dati personali. Il laboratorio di screening neonatale
garantisce anche l'esecuzione, laddove appropriato,  del  second-tier
test.  Il  laboratorio  di   screening   neonatale   deve   possedere
strumentazione  analitica  e  dispositivi  adeguati  a  garantire  la
continuita', la qualita' e l'adeguatezza delle  prestazioni  erogate.
Nelle more della costituzione del Centro  di  coordinamento  previsto
dall'art. 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013, n. 147 e  della
successiva individuazione di detto Centro da parte  delle  regioni  e
province  autonome  di  bacini  di  utenza   ottimali   proporzionati
all'indice di  natalita',  l'apertura  di  un  nuovo  laboratorio  di
screening neonatale deve fare riferimento a un bacino demografico che
nel quinquennio precedente abbia registrato un valore medio annuo  di
nati non inferiore a  sessantamila,  nell'ambito  di  una  regione  o
provincia autonoma o di piu' regioni o province autonome,  anche  non
contigue, tra loro legate da accordi formali per l'invio  degli  spot
ematici  e  l'esecuzione  degli  screening.  Le  regioni  e  province
autonome, nell'ambito della loro autonomia e tenuto conto  di  quanto
gia' implementato in tale ambito, possono decidere se avvalersi di un
unico laboratorio di  screening  neonatale  per  lo  screening  delle
patologie oggetto dello SNE e  per  le  altre  patologie  oggetto  di
screening obbligatori, quali l'ipotiroidismo congenito e  la  fibrosi
cistica, oppure utilizzare laboratori diversi. 
    b) Laboratorio per i test di conferma diagnostica. 
  Laboratorio del SSN  incaricato  dell'esecuzione  dei  test  di  II
livello per lo SNE. Deve essere dotato  di  personale  formato  e  di
adeguata strumentazione. Deve garantire l'effettuazione dei  test  di
conferma diagnostica anche in condizione  d'urgenza,  assicurando  il
collegamento con il Centro clinico, di cui  alla  successiva  lettera
c), e la comunicazione tempestiva dei risultati positivi. 
    c) Centro clinico. 
  Il Centro clinico per le malattie metaboliche ereditarie oggetto di
screening e' parte della rete di assistenza  per  le  malattie  rare.
Deve essere provvisto di  personale  formato  e  dotazioni  adeguate,
anche per la gestione tempestiva all'emergenza-urgenza sulle 24  ore.
Garantisce  la  conferma  diagnostica  avvalendosi  di   un   proprio
laboratorio o in collegamento con un laboratorio di cui alla  lettera
b). E' deputato alla presa in carico e  al  trattamento  dei  neonati
riconosciuti affetti da malattie metaboliche ereditarie, ivi  inclusa
la gestione intensiva dei neonati in condizioni critiche di scompenso
metabolico. Il  centro  clinico  esegue  il  follow  up  del  bambino
positivo e gestisce  la  relazione  e  il  counseling  genetico  alla
famiglia,  nonche'  nell'ambito  della  rete  delle   malattie   rare
stabilisce  le  relazioni  con  i  servizi  territoriali  inclusa  la
pediatria di libera scelta. 
    d) Coordinamento regionale del sistema screening. 
  Ogni  regione  e  provincia  autonoma  individua  al  suo   interno
un'articolazione con funzione di coordinamento del sistema  screening
neonatale. Tale livello organizzativo ha il compito  di  governare  e
monitorare le attivita' del sistema screening  nel  suo  complesso  a
livello regionale/provinciale. Ove non coincidente, tale livello deve
rapportarsi  con  i  coordinamenti  regionali  malattie  rare  e  con
analoghe articolazioni organizzative nazionali. 
  2.  Le  regioni   e   le   province   autonome   devono   garantire
l'articolazione del sistema screening secondo le quattro funzioni  di
cui al comma 1 del presente articolo. Tali funzioni possono anche non
essere  necessariamente  tutte  presenti  nel   territorio   di   una
regione/provincia autonoma, potendo ogni  regione/provincia  autonoma
garantirle avvalendosi di specifici accordi interregionali. 
                               Art. 5 
 
 
            Comunicazione, richiamo, conferma diagnostica 
                    e presa in carico per lo SNE 
 
  1. In caso di  risultato  positivo  dello  SNE  al  test  di  primo
livello, il risultato e' comunicato immediatamente al punto nascita e
al Centro clinico parte  del  sistema  screening,  secondo  modalita'
operative definite in  ciascuna  regione  e  provincia  autonoma.  Il
Centro clinico provvede alla comunicazione e al richiamo del  neonato
per  la  conferma   diagnostica,   attraverso   personale   sanitario
specificamente formato.  Particolare  attenzione  e  immediatezza  di
azione sono previste per le malattie che possono portare a un precoce
squilibrio metabolico e a una condizione di scompenso anche grave. Il
Centro clinico provvede alla conferma diagnostica di secondo livello,
anche genetico-molecolare qualora  disponibile,  previa  acquisizione
dell'ulteriore consenso informato al trattamento dei dati sanitari  e
genetici, e alla stesura  del  piano  terapeutico  assistenziale  che
definisce la completa presa in carico del nato patologico. Nel  corso
della  conferma  diagnostica  di  secondo   livello   devono   essere
effettuate tutte le indagini necessarie per  formulare  una  corretta
diagnosi differenziale, i cui risultati sono comunicati  ai  genitori
naturali o al soggetto che esercita  la  responsabilita'  genitoriale
sul neonato. 
  2. In caso di conferma positiva allo SNE ai genitori e'  assicurata
la  successiva  consulenza  genetica,  che   puo'   comprendere,   se
disponibile  e   clinicamente   opportuno,   anche   la   valutazione
genetico-molecolare dei familiari. 
  3. I casi positivi allo SNE, per i quali sia  stata  confermata  la
diagnosi,  sono  comunicati  al  Registro  nazionale  malattie   rare
attraverso i registri regionali o interregionali malattie rare,  come
gia' previsto e per i  fini  indicati  dal  decreto  ministeriale  18
maggio 2001, n. 279, utilizzando le denominazioni e i relativi codici
di esenzione  presenti  nell'«Elenco  malattie  rare  esentate  dalla
partecipazione al costo» di cui  all'allegato  1  al  citato  decreto
ministeriale n. 279 del 2001 o i suoi  eventuali  aggiornamenti,  nel
rispetto di adeguate  misure  e  accorgimenti  di  sicurezza  per  il
trattamento dei dati personali sensibili, come previsto  dal  decreto
legislativo 30 giugno 2003, n. 196. 
                               Art. 6 
 
 
               Formazione, informazione ed empowerment 
 
  1. Le regioni e province autonome, tramite le  loro  articolazioni,
nonche' il Ministero della salute, I'ISS,  l'Age.na.s.,  le  societa'
scientifiche di riferimento, le universita', gli istituto di ricovero
e cura a carattere scientifico, altri istituti e organismi di ricerca
scientifica, le  fondazioni  e  le  associazioni,  nei  limiti  delle
risorse umane, strumentali e finanziarie disponibili  a  legislazione
vigente, promuovono: 
    a)  specifiche  iniziative  di  formazione   sullo   SNE,   anche
attraverso modalita' di  formazione  a  distanza,  per  il  personale
sanitario  coinvolto  nel  percorso  nascita,   operante   presso   i
consultori  familiari   o   presso   le   strutture   ospedaliere   e
territoriali, inclusi i pediatri di libera scelta, nonche' i restanti
professionisti ed operatori coinvolti nel percorso screening e  nella
cura  e  presa  in  carico  dei  soggetti  con  malattie  oggetto  di
screening; 
    b)  specifiche   e   periodiche   iniziative   di   aggiornamento
professionale per gli operatori  coinvolti  nell'intero  percorso  di
screening neonatale, per garantire il  mantenimento  di  standard  di
qualita' in relazione alle innovazioni tecnologiche e  alle  evidenze
scientifiche, nonche' il rispetto della normativa sul trattamento dei
dati personali sanitari e sensibili; 
    c) iniziative di informazione alla  cittadinanza  sull'importanza
della diagnosi  precoce  delle  patologie  metaboliche  ereditarie  e
iniziative   di   promozione    dell'empowerment    individuale    ed
organizzativo in collaborazione con le associazioni che  operano  nel
campo delle malattie rare e delle malattie metaboliche  ereditarie  e
di altre associazioni e fondazioni che rappresentano l'interesse  dei
cittadini nell'ambito della protezione e promozione della salute. 
                               Art. 7 
 
 
           Copertura oneri economici e criteri di riparto 
 
  1. Per l'anno 2014 la somma di cinque milioni  di  euro  del  Fondo
sanitario e' ripartita tra le regioni in relazione  al  numero  medio
annuo di nati, calcolato sui nati  dell'ultimo  quinquennio,  per  la
copertura delle spese per lo SNE. 
  2. Per gli anni 2015 e 2016, la somma  di  dieci  milioni  di  euro
annui del Fondo sanitario e' ripartita secondo il criterio di cui  al
comma 1. 
  3. Le risorse finanziarie di cui ai commi 1 e 2  sono  destinate  e
utilizzate per il raggiungimento degli  obiettivi  quali-quantitativi
per garantire la progressiva universalita', uniformita'  e  gratuita'
dello  SNE,  dal  prelievo  del  campione   ematico   alla   conferma
diagnostica, per la presa in carico dei neonati riconosciuti affetti,
secondo le seguenti priorita': 
  a) accordi interregionali  formalizzati  per  l'ottimizzazione  del
sistema di screening neonatale di cui all'art. 4, in  relazione  alla
popolazione neonatale dei  bacini  d'utenza,  fermo  restando  quanto
previsto dal Decreto 70/2015 sugli standard  relativi  all'assistenza
ospedaliera; 
  b)  innovazioni  organizzative  e  incremento   dell'efficienza   e
dell'efficacia del sistema di  screening  neonatale  e  miglioramento
della tempestivita' diagnostica, ivi compreso il potenziamento  della
rete per il trasporto dei campioni dai punti nascita ai laboratori di
screening neonatale. 
                               Art. 8 
 
 
                          Entrata in vigore 
 
  1. Il presente decreto entra  in  vigore  il  giorno  successivo  a
quello  della  sua  pubblicazione  nella  Gazzetta  Ufficiale   della
Repubblica italiana. 
  2. Le regioni provvedono all'attuazione del presente decreto  entro
novanta giorni dalla sua entrata in vigore. 
 
    Roma, 13 ottobre 2016 
 
                                               Il Ministro: Lorenzin  

Registrato alla Corte dei conti il 9 novembre 2016 
Ufficio controllo atti MIUR, MIBAC,  Min.  salute  e  Min.  lavoro  e
politiche sociali, reg.ne prev. n. 4056 
                                                             Allegato 
 
              Parte di provvedimento in formato grafico 
 
                                                           Allegato A 
 
              Parte di provvedimento in formato grafico 
 
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